Гемохроматоз - современное состояние проблемы


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром перегрузки железом может быть связан с различными приобретенными состояниями и наследственными факторами. Наследственный гемохроматоз является наиболее распространенным генетическим расстройством. Без терапевтического вмешательства заболевание может привести к развитию угрожающих жизни осложнений, таких как цирроз, гепатоцеллюлярная карцинома. В лекции освящены основные вопросы патогенеза, диагностики и лечения гемохроматоза. Приведено собственное клиническое наблюдение.

Об авторах

Наталья Борисовна Волошина

Новосибирский государственный медицинский университет ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

к.м.н., доцент каф. пропедевтики внутренних болезней лечебного ф-та Новосибирск, Россия

Марина Федоровна Осипенко

Новосибирский государственный медицинский университет ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

д.м.н., проф., зав. каф. пропедевтики внутренних болезней лечебного ф-та Новосибирск, Россия

Наталья Владимировна Литвинова

Новосибирский государственный медицинский университет ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России

Email: Lina-2007@list.ru
к.м.н., доцент каф. пропедевтики внутренних болезней лечебного ф-та, orcid.org/0000-0002-9143-6330 Новосибирск, Россия

Андрей Николаевич Волошин

Новосибирская городская клиническая больница №2

врач Новосибирской городской клинической больницы 2 Новосибирск, Россия

Список литературы

  1. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. Journal of Hepatology. 2010; 53: 3-22. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2010.03.001
  2. Adams P, Brissot P, Powell L.W. EASL International consensus conference on haemochromatosis. Journal of Hepatology. 2000;33:487-496. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(01)80874-6
  3. Bacon В.R, Adams P.C, Kowdley K.V, Powell L.W, Tavill A.S. Diagnosis and management of management of hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatolog. 2011; 54: 328-343. https://doi.org/10.1002/hep.24330
  4. Nemeth E, Ganz T. The role of hepcidin in iron metabolism. Acta Haematologica. 2009; 122: 78-86. https://doi.org/10.1159/000243791
  5. Nemeth E. Hepcidin regulates cellular iron efflux by binding to ferroportin and inducing its internalization. Science. 2004; 306: 2090-2093. https://doi.org/10.1126/science.1104742
  6. Ganz T. Iron homeostasis: fitting the puzzle pieces together. Cell Metabolism. 2008; 7 (4): 288-290. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2008.03.008
  7. Feder J.N, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy D.A, Basava A et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nature Genetics. 1996;13:399-408. https://doi.org/ 10.1038/ng0896-399
  8. Bardou-Jacquet E, de Tayrac M, Mosser J, Deugnier Y. GNPAT variant associated with severe iron overload in HFE hemochromatosis. Hepatology. 2015; 62 (6): 1917-1918. https://doi.org/10.1002/hep.27854
  9. Adams P.C, Barton J.C, Mc Laren G.D, Acton R.T, Speechley M, Mc Laren C.E et al. Screening for iron overload: lessons from the Hemochromatosis and IRon Overload Screening (HEIRS) Study. Canadian Journal of Gastroenterolgy. 2009; 23 (11): 769-772. https://doi.org/10.1155/2009/ 839308
  10. Adams P.C, Reboussin D.M, Barton J.C, Mc Laren C.E, Eckfeldt J.H, Mc Laren G.D et al. Hemochromatosis and iron - overload screening in a racially diverse population. New England Journal of Medicine. 2005; 352(17): 1769-1778. https://doi.org/10.1056/nejmoa041534
  11. Philippe M.A. Role of iron in hepatic fibrosis: one piece in the puzzle. World J Gastroenterol. 2007; 13 (35):4746. https://doi.org/10.3748/ wjg.v13.i35.4746
  12. Allen K.J et al. Iron - overload - related disease in HFE hereditary hemo - chromatosis. New England Journal of Medicine. 2008; 358 (21): 2293-2295. https://doi.org/10.1056/nejmc080330
  13. Asberg A, Hveem K, Thorstensen K. Screening for hemochromatosis: high prevalence and low morbidity in an unselected population of 65,238 persons. Scand J Gastroenterol. 2001;36(10):1108-1115. https://doi.org/10.1080/003655201750422747
  14. Warne C.D, Zaloumis S.G, Bertalli N.A, Delatycki M.B et al. HFE p.C282Y homozygosity predisposes to rapid serum ferritin rise after menopause: A genotype - stratified cohort study of hemochromatosis in Australian women. J Gastroenterol Hepatol. 2017; 32 (4): 797-802. https://doi.org/10.1111/jgh.13621
  15. Powell L.W, Seckington R.C, Deugnier Y. Haemochromatosis. Lancet. 2016; 388(10045): 706-716. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(15) 01315-x
  16. Wood M.J, Crawford D.H.G, Wockner L.F, Powell L.W, Ramm G.A. Serum ferritin concentration predicts hepatic fibrosis better than hepatic iron concentration in human HFE-Haemochromatosis. Liver International. 2017; 37(9): 1382-1388. https://doi.org/10.1111/liv.13395
  17. Allen K.J, Gurrin L.C, Constantine C.C et al. Iron - overload - disease in HFE hereditary hemochromatosis. New England Journal of Medicine. 2008; 358 (21): 2293-2295. https://doi.org/10.1056/nejmc080330
  18. Allen K.J et al. HFE C282Y homozygotes with serum ferritin concentrations below 1000 lg/l are et low risk of hemochromatosis. Hepatology. 2010; 52 (3): 925-933. https://doi.org/10.1002/hep.23786
  19. Moretti D, van Doorn G.M, Swinkels D.W, Melse-Boonstra A. Relevance of dietary iron intake and bioavailability in the management of HFE hemochromatosis: a systematic review. American Journal of Clinical Nutricion. 2013; 98 (2): 468-479. https://doi.org/10.3945/ ajcn.112.048264
  20. Harrison-Findik D.D, Schafer D, Klein E et al. Alcohol metabolism - mediated oxidative stress down - regulates hepcidin transcription and leads to increased duodenal iron transporter expression. Journal of Biological Chemistry. 2006; 281 (32): 22974-22982. https://doi.org/10.1074/ jbc.m602098200
  21. Harrison-Findik D.D, Klein E, Crist C, Evans J, Timchenko N, Gollan J. Iron - mediated regulation of liver hepcidin expression in rats and mice is abolished by alcohol. Hepatology. 2007;46(6):1979-1985. https://doi.org/10.1002/hep.21895
  22. Delatycki M.B, Gurrin L.C, Ong S.Y et al. Reduced mortality due to phlebotomy in moderately iron - loaded HFE haemochromatosis? The need for clinical trials. Journal of Hepatology. 2015;63(1):282-283. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2015.03.028
  23. Stefashyna O, Stern M, Infanti L, Holbro A et al. Pattern of care of blood donors with early - uncomplicated hereditary haemochromatosis in a Swiss blood donation centre. Vox Sanguinis. 2013;106(2):111-117. https://doi.org/10.1111/vox.12078
  24. Phatak P, Brissot P, Wurster M et al. A phase 1/2, dose - escalation trial of deferasirox for the treatment of iron overload in HFE-related hereditary hemochromatosis. Hepatology. 2010;52(5):1671-1779. https://doi.org/ 10.1002/hep.23879
  25. Rombout-Sestrienkova E, van Kraaij M.G.J, Koek G.H. How we manage patients with hereditary haemochromatosis. British Journal of Haematology. 2016; 175(5): 759-770. https://doi.org/10.1111/bjh.14376

© ООО "Консилиум Медикум", 2018

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах