Мутации в гене CDC73 у молодых пациенток с первичным гиперпаратиреозом (описание двух клинических случаев)
- Авторы: Мамедова ЕО1, Мокрышева НГ1, Пигарова ЕА1, Пржиялковская ЕГ1, Воронкова ИА1, Васильев ЕВ1, Петров ВМ1, Горбунова ВА2, Рожинская ЛЯ1, Белая ЖЕ1, Тюльпаков АН1
-
Учреждения:
- Эндокринологический научный центр Минздрава России
- Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина
- Выпуск: Том 88, № 10 (2016)
- Страницы: 57-62
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/32646
- DOI: https://doi.org/10.17116/terarkh201688657-62
- ID: 32646
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Об авторах
Е О Мамедова
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Н Г Мокрышева
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Е А Пигарова
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Е Г Пржиялковская
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
И А Воронкова
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Е В Васильев
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
В М Петров
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
В А Горбунова
Российский онкологический научный центр им. Н.Н. БлохинаМосква, Россия
Л Я Рожинская
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Ж Е Белая
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
А Н Тюльпаков
Эндокринологический научный центр Минздрава РоссииМосква, Россия
Список литературы
- Мокрышева Н.Г. Рожинская Л.Я., Перетокина Е.В., Ростомян Л.Г., Мирная С.С., Пронин В.С., Маркина Н.В., Шебешева Е.Н., Анциферов М.Б., Дедов И.И. Анализ основных эпидемиологических характеристик первичного гиперпаратиреоза в России (по данным регистра). Проблемы эндокринологии. 2012;58(5):16-20.
- Pashtan I, Grogan RH, Kaplan SP, Devon K, Angelos P, Liu D, Kaplan EL. Primary Hyperparathyroidism in Adolescents: the Same but Different. Pediatric Surg Int. 2013;29:275-279. doi: 10.1007/s00383-012-3222-3
- Miller BS, Dimick J, Wainess R, Burney RE. Age- and Sex-related Incidence of Surgically Treated Primary Hyperparathyroidism. World J Surg. 2008;32:795-799. doi: 10.1007/s00268-007-9427-2
- Рожинская Л.Я., Ростомян Л.Г., Мокрышева Н.Г., Мирная С.С., Кирдянкина Н.О. Эпидемиологические аспекты первичного гиперпаратиреоза в России. Остеопороз и остеопатии. 2010;3:3-18.
- Hendy GN and Cole DE. Genetic Defects Associated with Familial and Sporadic Hyperparathyroidism. Front Hormone Res. 2013;41:149-165. doi: 10.1159/000345675
- Giusti F, Cavalli L, Cavalli T, Brandi ML. Hereditary Hyperparathyroidism Syndromes. J Clin Densitometry. 2013;16(1):69-74. doi: 10.1016/j.jocd.2012.11.003
- Busaidy NL, Cabanillas ME, Dadu R, Jimenez C, Habra MA, Vaporciyan A, Morris L, Perrier ND, Hoff AO. Metastatic Parathyroid Carcinoma and Hypercalcemia Responds to Treatment with Sorafenib. 16th Internarional Congress of Endocrinology ENDO 2014 — Endocrine Society 96th Annual Meeting and Expo; June 21—24, 2014; Chicago, USA. Ссылка активна на 17.10.2015. Доступно по: http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/endo-meetings.2014.tb.2.sun-0279
- Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H 3rd, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV, Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR. HRPT2, Encoding Parafibromin, is Mutated in Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome. Nature Genet. 2002;32(4):676-680. doi: 10.1038/ng1048
- Rozenblatt-Rosen O, Hughes CM, Nannepaga SJ, Shanmugam KS, Copeland TD, Guszczynski T, Resau JH, Meyerson M. The Parafibromin Tumor Suppressor Protein is Part of a Human Paf1 Complex. Mol Cell Biol. 2005;25(2):612-620. doi: 10.1128/MCB.25.2.612-620.2005
- Newey PG, Bowl MR, Cranston T, Thakker RV. Cell Division Cycle Protein 73 Homolog (CDC73) Mutations in the Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Syndrome (HPT-JT) and Parathyroid Tumors. Human Mutation. 2010;31:295-307. doi: 10.1002/humu.21188
- Jackson MA, Rich TA, Hu MI, Perrier N, Waguespack SG. CDC73-Related Disorders. In: Pago RA, Adam MP, Ardinfer HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993—2015. Ссылка активна на 17.10.2015. Доступно по: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/
- Shattuk TM, Valimaki S, Obara T, Gaz RD, Clark OH, Shoback D, Wierman ME. Somatic and Germ-line Pathogenic Variants of the HRPT2 Gene in Sporadic Parathyroid Carcinoma. New Engl J Med. 2003;349:1722-1729. doi: 10.1056/NEJMoa031237
- Starker LF, Åkerström T, Long WD, Delgado-Verdugo A, Donovan P, Udelsman R, Carling T. Frequent Germ-line Mutations of the MEN1, CASR, and HRPT2/CDC73 Genes in Young Patients With Clinically Nonfamilial Primary Hyperparathyroidism. Hormones and Cancer. 2012;3(1-2):44-51. doi: 10.1007/s12672-011-0100-8