Наследственные синдромы ассоциированные с феохромоцитомой. Часть 2
- Авторы: Юкина МЮ1, Трошина ЕА1, Бельцевич ДГ1
-
Учреждения:
- «Эндокринологический научный центр» Минздрава России
- Выпуск: Том 87, № 10 (2015)
- Страницы: 115-119
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/31856
- ID: 31856
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Феохромоцитома (ФХЦ)/параганглиома — опухоль параганглий, секретирующая катехоламины. Ранее считалось, что наследственные варианты ФХЦ встречаются в 10% случаев. Новейшие научные исследования ярко продемонстрировали, что наследственная причина хромаффинных опухолей выявляется значительно у большего числа больных. Наиболее изученные мутации генов NF, RET, VHL, SDHD, SDHC, SDHB. В последние годы открыты новые мутации EGLN1/PHD2, KIF1В, SDH5/SDHAF2, IDH1, TMEM127, SDHA, MAX и HIF2А. В данном обзоре подробно описаны наиболее распространенные синдромы, ассоциированные с феохромоцитомой и рассмотриены особенности новых мутаций.
Ключевые слова
Об авторах
М Ю Юкина
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Е А Трошина
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Д Г Бельцевич
«Эндокринологический научный центр» Минздрава РоссииМосква, Россия
Список литературы
- Raue F, Frank-Raue K. Multiple Endocrine Neoplasia Type 2. Update. Horm Res. 2007;68:101-104.
- Brandi ML, Gagel RF, Angeli A. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(12):5658-5671.
- Sakorafas GH, Friess H, Peros G. The genetic basis of hereditary medullary thyroid cancer: clinical implications for the surgeon, with a particular emphasis on the role of prophylactic thyroidectomy. Endocrine-Related Cancer. 2008;15(4):871-884.
- Machens A, Brauckhoff M, Holzhausen HJ, Thanh PN, Lehnert H, Dralle H. Codon-specific development of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2005;90:3999-4003.
- Юкина М.Ю., Трошина Е.А., Бельцевич Д.Г. Феохромоцитома/параганглиома: клинико-генетические аспекты. Проблемы эндокринологии. 2013;3:19-26.
- Kloos RT. Medullary thyroid cancer: management guidelines of the American Thyroid Association. Thyroid. 2009;19(6):565-612.
- Yin M, King SK, Hutson JM, Chow CW. Multiple endocrine neoplasia type 2B diagnosed on suction rectal biopsy in infancy: a report of 2 cases. Pediatr Dev Pathol. 2006;9:56-60.
- Lonser RR, Glenn GM, Walther M. von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003;361:2059 -2067.
- DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. World Health Organization classification of tumours: Pathology and genetics of tumours of endocrine organs. Lyon; 2004.
- Shuin T, Yamasaki I, Tamura K. Germline and somatic mutations in the von Hippel-Lindau disease gene and its significance in the development of kidney cancer . Japan J Clin Oncol. 2006;36(6): 337-343.
- Jimenez C. Should patients with apparently sporadic pheochromocytomas or paragangliomas be screened for hereditary syndromes? J Clin Endocrinol Metab. 2006;91:2851-2858.
- Lehman DS, Landman J. Cryoablation and radiofrequency for kidney tumor. Curr Urol Rep. 2008;9(2):128-134.
- Koch C.A., Mauro D., Walther M.M. Pheochromocytomas in VHL disease: distinct histopathologic phenotype compared to pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia type 2. EndocrinePathol. 2002;13(1):17-27.
- Mehta GU, Shively SB, Duong H, Tran MG. Progression of epididymal maldevelopment into hamartoma-like neoplasia in VHL disease. Neoplasia. 2008;10(10):1146-1153.
- Blansfield JA, Choyke L, Morita SY, Choyke PL. Clinical, genetic and radiographic analysis of 108 patients with von Hippel-Lindau disease manifested by pancreatic neuroendocrine neoplasms. Surgery. 2007;142(6):814-818.
- Lonser RR, Baggenstos M, Kim HJ. The vestibular aqueduct: site of origin of endolymphatic sac tumors. J Neurosurg. 2008;108(4):751-756.
- Machens A, Brauckhoff M, Gimm O. Risk-oriented approach to hereditary adrenal pheochromocytoma. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073;417-428.
- Gimenez-Roqueplo AP, Lehnert H, Mannelli M. Phaeochromocytoma new genes and screening strategies. Clin Endocrinol (Oxf). 2006;65:699-705.
- Mannelli M, Ercolino T, Giache V. Genetic screening for pheochromocytoma: Should SDHC gene analysis be included? J MedGenet. 2007;44:586-587.
- Jochmanova I, Lazurova I. A new twist in neuroendocrine tumor research: Pacak-Zhuang syndrome, HIF-2α as the major player in its pathogenesis and future therapeutic options. Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub. 2014;158.
- Gaal J, Burnichon N, Korpershoek E, Roncelin I, Bertherat J, Plouin PF, de Krijger RR, Gimenez-Roqueplo AP, Dinjens WN. Isocitrate dehydrogenase mutations are rare in pheochromocytomas and paragangliomas. J Clin Endocrinol Metab. 2010;95(3): 1274-1278.
- Lefebvre M, Foulkes WD. Pheochromocytoma and paraganglioma syndromes: genetics and management update. Cancer Genet. 2014;21:1.