Связь полиморфизма некодирующих областей митохондриального генома человека с первичными нарушениями сердечной проводимости
- Авторы: Никулина СЮ1,2, Шульман ВА1,2, Воротникова ЮВ1,2, Пузырев ВП1,2, Косянкова ТВ1,2, Голубенко МВ1,2
-
Учреждения:
- Красноярская государственная медицинская академия
- НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
- Выпуск: Том 78, № 10 (2003)
- Страницы: 75-77
- Раздел: Передовая статья
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/29676
- ID: 29676
Цитировать
Полный текст
Аннотация
(НСП) с полиморфизмом митохондриального генома.
Материалы и методы. Провели семейное обследование 431 пробанда, имеющего различные варианты НСП и 1347 их родственников I, II, III степени родства (основная группа). 1-я подгруппа - 158 пробандов с атриовентрикулярными блокадами (АВБ) различной степени и 518
их родственников. 2-я подгруппа - 50 пробандов с полной блокадой правой ножки пучка Гиса
(ПГ) и 161 их родственник. 3-я подгруппа - 108 пробандов с полной блокадой левой ножки ПГ
и блокадой левой передней ветви ПГ и 152 их родственника. 4-я подгруппа - 115 пробандов с
синдромом слабости синусового узла и 327 их родственников. Контрольная группа состояла из
104 пробандов без клинико-электрокардиографических проявлений заболевания сердца и 321 их
родственника. Всем обследуемым проводили электрокардиографию, атропиновую пробу, эхокардиоскопию, электрофизиологическое исследование сердца, а также исследование митохондриальной ДНК (мтДНК).
Результаты. Сравнение частот сайтов рестрикции петли D мтДНК в группе больных с
идиопатическими НСП и в контроле позволило выявить достоверное повышение частоты
сайта Нае III16517 в группе больных (р - 0,0480). Разделение группы больных по локализации
блокад (атриовентрикулярные и внутрижелудочковые) показало, что повышение частоты
этого сайта более выражено в группе больных с АВБ, где она составила 86,36% (уровень значимости при сравнении с контролем 0,0059). Выявлена ассоциация варианта "+" по сайту рестрикции Нае III 16517 мтДНК с нарушениями сердечной проводимости, более выраженная
при АВБ.
Заключение. Изменчивость мтДНК представляет собой возможный этиологический фактор
патогенеза идиопатических НСП.
Об авторах
С Ю Никулина
Красноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМНКрасноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
В А Шульман
Красноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМНКрасноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
Ю В Воротникова
Красноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМНКрасноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
В П Пузырев
Красноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМНКрасноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
Т В Косянкова
Красноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМНКрасноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
М В Голубенко
Красноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМНКрасноярская государственная медицинская академия; НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН
Список литературы
- Anderson S., Bankier А. Т., Barrel В. G. et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature, 1981;29:457-465.
- Derbrinnski M., Lott M. Т., Shoffner J. M. et al. Accumulation of mitochondrial DNA damage in chronic heart an brain dis-ease. Am. J. Hum. Genet. 1991; 49: 132.
- Corral-Debrinski M., Shoffner J. A/., Lott M. T. et al. Association of mitochondrial DNA damage with aging and coronary atherosclerotic heart disease. Mutat. Res. DNAging: Gen. Instab. H Aging, 1992; 257: 169-180.
- Николаева E. H., Темин П. А., Никонорова М. Ю. Синдром Кернса-Сейра: генетические аспекты, клинические проявления, возможности лечения. Рос. вести, перинатол. и педиатр. 1997; 2: 24-29.
- Khogali S. S., Mayosi В. М., Beattie J. M. et al. Mitochondrial haplotypes associated with idiopathic dilated cardiomiopathy.Eur. Heart J. 1999; 20 (suppl.): 628.
- Suomalainen A., Paetau A., Leinonen H. et al. Inherited idiopatic dilated cardiomiopaty with multiple deletions of mitochondrial DNA. Lancet 1992; 340: 1319-1320.
- Marin-Garcia J., Ananthakrishnan Y. Hu. R., Goldenthal H. J. Mitochondrial DNA mutations and polymorphisms in idiopathic dilated cardiomyopathy. Eur. Heart J. 1999; 20 (suppl.): 360.