Экспертный центр по амилоидозу сердца: реалии и перспективы

Цель. Оценить особенности диагностики амилоидной кардиомиопатии (АКМП), дифференциальной диагностики различных типов амилоидоза и их клинические проявления в условиях работы экспертного центра по данной проблеме.

Материалы и методы. Проведен анализ 150 случаев обращения в Экспертный центр по амилоидозу сердца ФГБУ «НМИЦК им. акад. Е.И. Чазова» с подозрением на наличие АКМП. У 63 пациентов диагностирована АКМП, из них 25 (39,7%) – женщины, 38 (60,3%) – мужчины, средний возраст которых составил 64,1±1,5 года. У 36 (57,1%) пациентов типирован AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов), у 25 (39,7%) – ATTR-амилоидоз (транстиретиновый амилоидоз), у 2 (3,2%) – AA-амилоидоз с поражением сердца (реактивный системный амилоидоз, вызванный гиперсекрецией á-глобулина). Проведен анализ клинических проявлений в зависимости от типа амилоидоза, данных лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Результаты. В большинстве случаев, в частности у 53 (84,1%) пациентов, амилоидоз манифестировал в виде признаков поражения сердца. Среди кардиальных проявлений наиболее часто встречались одышка (95,2%), общая слабость (93,7%), отеки нижних конечностей (76,2%). Для подтверждения диагноза, несмотря на высокую точность методики спекл-трекинг эхокардиографии и магнитно-резонансной томографии сердца с гадолинием, в редких случаях необходимо проведение биопсии (например, при сочетании клинических признаков нескольких типов амилоидоза). Биопсия пораженного органа выполнена 31 (49,2%) пациенту. От определения типа амилоидоза зависит стратегия дальнейшего патогенетического лечения. Свободные легкие цепи выявлены в 57,1% случаев, что позволило установить диагноз AL-амилоидоза. У 17 (38,6%) пациентов по данным сцинтиграфии миокарда с ^99mTc-пирофосфатом обнаружены признаки, соответствующие ATTR-АКМП, что при отрицательном результате иммунохимических исследований позволяет неинвазивно подтвердить приведенный диагноз.

Заключение. АКМП – заболевание с крайне неблагоприятным прогнозом. Повышение информированности специалистов в отношении АКМП является важной задачей здравоохранения. При своевременной диагностике патогенетическая терапия может быть начата в ранние сроки, что позволит улучшить качество жизни и прогноз пациентов с АКМП.