Characterization of the genotypes of patients with Gaucher disease type 1 in the Russian Federation
- Authors: Lukina KA1, Fevraleva IS1, Sysoeva EP1, Mamonov VE1, Sudarikov AB1, Lukina EA1
-
Affiliations:
- Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
- Issue: Vol 85, No 7 (2013)
- Pages: 72-75
- Section: Editorial
- URL: https://journals.rcsi.science/0040-3660/article/view/31317
- ID: 31317
Cite item
Full Text
Abstract
Full Text
##article.viewOnOriginalSite##About the authors
K A Lukina
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
I S Fevraleva
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
E P Sysoeva
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
V E Mamonov
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
A B Sudarikov
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
E A Lukina
Гематологический научный центр Минздрава России, Москва
References
- Futerman A.H. ed., Zimran A. ed. Gaucher disease. Boca Raton: Taylor & Francis Group. LLC 2007.
- Christomanou H., Aignesberger A., Linke R.P. Immunochemical characterization of two activator proteins stimulating enzymic sphingomyelin degradation in vitro. Absence of one of them in a human Gaucher disease variant. Biol Chem Hoppe Seyler 1986; 367 (9): 879-890.
- Тотолян А.А., Фрейдлин И.С. Клетки иммунной системы. СПб: Наука 2000.
- Лукина Е.А. Болезнь Гоше. М: Литтерра 2011.
- Mistry P.K., Cox T.M. The glucocerebrosidase locus in Gaucher's disease: molecular analysis of a lysosomal enzyme. J Med Genet 1993; 30 (11): 889-894.
- Grabowski G.A. Gaucher disease and other storage disorders. In: Hematology 2012: 54th ASH Annual Meeting and Exposition. Atlanta, Georgia, 2012: 13-18.
- Mankin H.J., Rosenthal D.I., Xavier R. Gaucher disease. New approaches to an ancient disease. J Bone Joint Surg Am 2001; 83-A (5): 748-762.
- Gaucher Registry Annual Report, 2009. Доступно на https://www.registrynxt.com/Gaucher/Pages/Home.aspx
- Beutler E., Demina A., Gelbart T. Glucocerebrosidase mutations in Gaucher disease. Mol Med 1994; 1 (1): 82-92.