Диагностика и лечение наследственного ангиоотека с нормальным уровнем С1-ингибитора

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Наследственный ангиоотек (НАО) с нормальным уровнем С1-ингибитора является редким потенциально жизнеугрожающим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, которое впервые описано в 2000 г. Клинические проявления его напоминают НАО с дефицитом С1-ингибитора. В обзоре приводятся данные о распространенности, механизмах развития, генетике и диагностических критериях НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора. Обсуждаются различные подтипы этого заболевания и принципы лечения (купирование симптомов, краткосрочная и длительная профилактика). Описан клинический случай семейного НАО с нормальным уровнем С1-ингибитора и мутацией гена плазминогена у 2 пациенток. Особенностью заболевания явились поздняя постановка правильного диагноза (через 10–25 лет после начала болезни), отягощенная наследственность (наличие аналогичной мутации гена плазминогена у 3 кровных родственников женского пола, у одной из которых – без клинических симптомов), сочетание в клинической картине у двух родных сестер ангиоотеков лица, языка, гортани и абдоминальных атак.

Полный текст

Открыть статью на сайте журнала

Об авторах

Александр Викторович Емельянов

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: emelav@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-8574-6869

д.м.н., проф.

Россия, Санкт-Петербург

Евгения Владиславовна Лешенкова

ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России

Email: emelav@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0003-4616-3166

к.м.н., доц.,

Россия, Санкт-Петербург

Галина Альбертовна Каменева

ГБУЗ АО «Архангельская областная клиническая больница»

Email: emelav@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-2328-9420

врач аллерголог-иммунолог

Россия, Архангельск

Список литературы

  1. Binkley KE, Davis A 3rd. Clinical, biochemical, and genetic characterization of a novel estrogen-dependent inherited form of angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2000;106(3):546-50. doi: 10.1067/mai.2000.108106
  2. Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H. Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet. 2000;356(9225):213-17. doi: 10.1016/S0140-6736(00)02483-1
  3. Bork K, Gül D, Dewald G. Hereditary angio-oedema with normal C1 inhibitor in a family with affected women and men. Br J Dermatol. 2006;154(3):542-5. doi: 10.1111/j.1365-2133.2005.07048.x
  4. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2017 revision and update. Allergy. 2018;73(8):1575-96. doi: 10.1111/all.13384
  5. Zuraw BL, Bork K, Binkley KE, et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel. Allergy Asthma Proc. 2012;33(Suppl. 1):S145-56. doi: 10.2500/aap.2012.33.3627
  6. Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary Angioedema. N Engl J Med. 2020;382(12):1136-48. doi: 10.1056/NEJMra1808012
  7. Zuraw BL. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: Four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3):884-5. doi: 10.1016/j.jaci.2018.01.015
  8. Morgan BP. Hereditary angioedema – therapies old and new. N Engl J Med. 2010;363(6):581-3. doi: 10.1056/NEJMe1006450
  9. Longhurst H, Cicardi M. Hereditary angio-oedema. Lancet. 2012;379(9814):474-81. doi: 10.1016/S0140-6736(11)60935-5
  10. Bafunno V, Firinu D, D’Apolito M, et al. Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol. 2018;141(3):1009-17. doi: 10.1016/j.jaci.2017.05.020
  11. Bork K, Wulff K, Steinmüller-Magin L, et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy. 2018;73(2):442-50. doi: 10.1111/all.13270
  12. Bork K, Wulff K, Rossmann H, et al. Hereditary angioedema cosegregating with a novel kininogen 1 gene mutation changing the N-terminal cleavage site of bradykinin. Allergy. 2019;74(12):2479-81. doi: 10.1111/all.13869.
  13. Wu MA, Perego F, Zanichelli A, Cicardi M. Angioedema Phenotypes: Disease Expression and Classification. Clin Rev Allergy Immunol. 2016;51(2):162-9. doi: 10.1007/s12016-016-8541-z
  14. Wu E. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. https://www.uptodate.com/contents/hereditary-angioedema-with-normal-c1-inhibitor
  15. Binkley KE. Factor XII mutations, estrogen-dependent inherited angioedema, and related conditions. Allergy Asthma Clin Immunol. 2010;6(1):16. doi: 10.1186/1710-1492-6-16
  16. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy. 2015;70(8):1004-12. doi: 10.1111/all.12648
  17. Li HH, Busse P, Lumry WR, et al. Comparison of chromogenic and ELISA functional C1 inhibitor tests in diagnosing hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2015;3(2):200-5. doi: 10.1016/j.jaip.2014.08.002
  18. Boccon-Gibod I, Bouillet L. Safety and efficacy of icatibant self-administration for acute hereditary angioedema. Clin Exp Immunol. 2012;168(3):303-7. doi: 10.1111/j.1365-2249.2012.04574.x
  19. Bouillet L, Boccon-Gibod I, Launay D, et al. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor in a French cohort: Clinical characteristics and response to treatment with icatibant. Immun Inflamm Dis. 2017;5(1):29-36. doi: 10.1002/iid3.137
  20. Santucci S, Pham H, William Yang WH. HAE with normal C1-INH with inconsistent response to C1 Esterase Inhibitor Infusion but reliably responsive to Icatibant. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(Suppl. 2): abstract AB246. doi: 10.1016/j.jaci.2015.12.989
  21. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy. 2017;72(2):320-4. doi: 10.1111/all.13076
  22. Garcia JFB, Takejima P, Veronez CL, et al. Use of pdC1-INH concentrate for long-term prophylaxis during pregnancy in hereditary angioedema with normal C1-INH. J Allergy Clin Immunol Pract. 2018;6(4):1406-8. doi: 10.1016/j.jaip.2017.12.022
  23. Bork K, Wulff K, Witzke G, et al. Treatment of patients with hereditary angioedema with the c.988A>G (p.Lys330Glu) variant in the plasminogen gene. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):52. doi: 10.1186/s13023-020-1334-8
  24. Фомина Д.С., Бобрикова Е.Н., Сердотецкова С.А. Особенности диагностики и клинических подходов к ведению пациентов с наследственными ангиоотеками без дефицита ингибитора С1-эстеразы. Анализ клинической ситуации. Российский аллергологический журнал. 2020;17(1):58-65 [Fomina DS, Bobrikova EN, Serdotetskova SA. Features of diagnostics and clinical approaches to case management of patients with hereditary angioedema without C1 esterase inhibitor deficiency. Analysis of the clinical case. Russ J Allergy. 2020;17(1):58-65 (In Russ.)]. doi: 10.36691/RAJ.2020.17.1.006

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Механизм развития НАО [8, 9].

Скачать (135KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Пациентка Б. (а) с ангиоотеками языка (б), гижней губы (в), лица (г): собственное наблюдение. Фотографии публикуются с разрешения пациентки.

Скачать (197KB)
Метаданные

© ООО "Консилиум Медикум", 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
 
 


Согласие на обработку персональных данных с помощью сервиса «Яндекс.Метрика»

1. Я (далее – «Пользователь» или «Субъект персональных данных»), осуществляя использование сайта https://journals.rcsi.science/ (далее – «Сайт»), подтверждая свою полную дееспособность даю согласие на обработку персональных данных с использованием средств автоматизации Оператору - федеральному государственному бюджетному учреждению «Российский центр научной информации» (РЦНИ), далее – «Оператор», расположенному по адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А, со следующими условиями.

2. Категории обрабатываемых данных: файлы «cookies» (куки-файлы). Файлы «cookie» – это небольшой текстовый файл, который веб-сервер может хранить в браузере Пользователя. Данные файлы веб-сервер загружает на устройство Пользователя при посещении им Сайта. При каждом следующем посещении Пользователем Сайта «cookie» файлы отправляются на Сайт Оператора. Данные файлы позволяют Сайту распознавать устройство Пользователя. Содержимое такого файла может как относиться, так и не относиться к персональным данным, в зависимости от того, содержит ли такой файл персональные данные или содержит обезличенные технические данные.

3. Цель обработки персональных данных: анализ пользовательской активности с помощью сервиса «Яндекс.Метрика».

4. Категории субъектов персональных данных: все Пользователи Сайта, которые дали согласие на обработку файлов «cookie».

5. Способы обработки: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.

6. Срок обработки и хранения: до получения от Субъекта персональных данных требования о прекращении обработки/отзыва согласия.

7. Способ отзыва: заявление об отзыве в письменном виде путём его направления на адрес электронной почты Оператора: info@rcsi.science или путем письменного обращения по юридическому адресу: 119991, г. Москва, Ленинский просп., д.32А

8. Субъект персональных данных вправе запретить своему оборудованию прием этих данных или ограничить прием этих данных. При отказе от получения таких данных или при ограничении приема данных некоторые функции Сайта могут работать некорректно. Субъект персональных данных обязуется сам настроить свое оборудование таким способом, чтобы оно обеспечивало адекватный его желаниям режим работы и уровень защиты данных файлов «cookie», Оператор не предоставляет технологических и правовых консультаций на темы подобного характера.

9. Порядок уничтожения персональных данных при достижении цели их обработки или при наступлении иных законных оснований определяется Оператором в соответствии с законодательством Российской Федерации.

10. Я согласен/согласна квалифицировать в качестве своей простой электронной подписи под настоящим Согласием и под Политикой обработки персональных данных выполнение мною следующего действия на сайте: https://journals.rcsi.science/ нажатие мною на интерфейсе с текстом: «Сайт использует сервис «Яндекс.Метрика» (который использует файлы «cookie») на элемент с текстом «Принять и продолжить».