Новый генетический маркер риска параноидной шизофрении в хромосомной области 9q21.13 у татар: полногеномный анализ ассоциации

Обложка
  • Авторы: Гареева А.Э.1,2,3
  • Учреждения:
    1. Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского научного центра Российской академии наук
    2. Кемеровский государственный университет Минобранауки России
    3. Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России
  • Выпуск: Том 60, № 1 (2024)
  • Страницы: 106-111
  • Раздел: КРАТКИЕ СООБЩЕНИЯ
  • URL: https://journals.rcsi.science/0016-6758/article/view/255590
  • DOI: https://doi.org/10.31857/S0016675824010093
  • ID: 255590

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Шизофрения – наиболее распространенное тяжелое психическое заболевание, приводящее к серьезному снижению высших функций, главным образом к изменению когнитивных функций и восприятию реальности. В его патогенезе участвуют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, однако его генетическая основа все еще нуждается в изучении. Цель исследования – выявление генетических маркеров параноидной шизофрении у татар из Республики Башкортостан. Полногеномное генотипирование образцов ДНК было проведено на биочипе PsychChip, включавшим 610000 однонуклеотидных полиморфных вариантов (ОНП). Исследованная выборка состояла из 357 больных параноидной шизофренией и 383 здоровых индивидов татарской этнической принадлежности. В результате проведенного исследования впервые установлена ассоциация ОНП rs12376586 гена MAMDC2, расположенного в области 9q21.13, с развитием параноидной шизофрении у татар, проживающих в Республике Башкортостан.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

А. Э. Гареева

Институт биохимии и генетики Уфимского федерального исследовательского научного центра Российской академии наук; Кемеровский государственный университет Минобранауки России; Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: annagareeva@yandex.ru
Россия, Уфа; Кемерово; Москва

Список литературы

  1. Li S., Li J., Liu J. et al. Regulatory variants at 2q33.1 confer schizophrenia risk by modulating distal gene TYW5 expression // Brain. 2022. V. 145. № 2. P. 770–786. https://doi.org/10.1093/brain/awab357
  2. Trubetskoy V., Pardiñas A.F., Qi T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia // Nature. 2022 V. 604. № 7906. P. 502–508. https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
  3. Ikeda M., Takahashi A., Kamatani Y. et al. Genome-Wide association study detected novel susceptibility genes for schizophrenia and shared trans-populations/diseases genetic effect // Schizophr. Bull. 2019. V.45. № 4. P. 824–834. https://doi.org/10.1093/schbul/sby140
  4. Lam M., Chen C.Y., Li Z. et al. Comparative genetic architectures of schizophrenia in East Asian and European populations // Nat. Genet. 2019. V. 51. № 12. P. 1670–1678. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0512-x
  5. Pardiñas A.F., Holmans P., Pocklington A.J. et al. Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection // Nat. Genet. 2018. V. 50. № 3. P. 381–389. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0059-2
  6. Purcell S., Neale B., Todd-Brown K. et al. PLINK: A toolset for whole-genome association and population-based linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. 2007. V. 81. № 3. P. 559–575. https://doi.org/10.1086/519795
  7. Гареева А.Э. Полногеномное ассоциативное исследование риска развития шизофрении в Республике Башкортостан // Генетика. 2023. Т. 59. № 8. С. 954–963. https://doi.org/м10.31857/S0016675823080076
  8. Benjamini Y., Drai D., Elmer G., Kafkafi N., Golani I. Controlling the false discovery rate in behavior genetics research // Behav. Brain Res. 2001. V. 125. № 1-2. P. 279–284. https://doi.org/10.1016/s0166-4328(01)00297-2
  9. Kuniba H., Yoshiura K., Kondoh T. et al. Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome // J. Hum. Genet. 2009. V. 54. № 5. P. 304–309. https://doi.org/10.1038/jhg.2009.30
  10. Carvalho S., Santos J.I., Moreira L. et al. Neurological disease modeling using pluripotent and multipotent stem cells: A key step towards understanding and treating mucopolysaccharidoses // Biomedicines. 2023 V. 11. № 4. https://doi.org/10.3390/biomedicines11041234
  11. Wang Y., Luo W., Wang X .et al. MAMDC2, a gene highly expressed in microglia in experimental models of Alzheimers disease, positively regulates the innate antiviral response during neurotropic virus infection // J. Infect. 2022. V. 84. № 2. P. 187–204. https://doi.org/10.1016/j.jinf.2021.12.004
  12. Anazi S., Maddirevula S., Faqeih E. et al. Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield // Mol. Psychiatry. 2017. V. 22. № 4. P. 615–624. https://doi.org/10.1038/mp.2016.113
  13. Bayri Y., Soylemez B., Seker A. et al. Neural tube defect family with recessive trait linked to chromosome 9q21.12-21.31 // Childs Nerv. Syst. 2015. V. 31. № 8. P. 1367–1370. https://doi.org/10.1007/s00381-015-2753-z

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Графическое изображение результатов полногеномного анализа ассоциации 395832 ОНП с параноидной шизофренией у татар (Manhattanplot). На оси X указана хромосомная локализация ОНП, на оси Y – значения отрицательного десятичного логарифма уровня значимости р-value.

Скачать (1MB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах