Межгенные взаимодействия и биологические сети заболеваний с нарушениями когнитивных функций человека

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

Расстройства неврологического и психического спектра, такие как шизофрения, болезнь Альцгеймера, биполярное расстройство, болезнь Паркинсона, представляют собой сложно наследуемые многофакторные заболевания человека с нарушениями когнитивных функций и являются социально значимыми патологиями, представляющими серьезную проблему для мирового здравоохранения. Данные заболевания отличаются многоуровневым характером реализации генетической информации, и в формировании окончательного фенотипа принимает участие целый ряд совместно действующих генов. В связи с этим для понимания молекулярных механизмов, лежащих в основе изучаемой патологии, следует применить анализ биологических сетей, направленный на выявление взаимодействующих генов, продукты которых приводят к развитию заболевания. В настоящем исследовании для реализации такого подхода в отношении фенотипов с нарушениями когнитивных функций человека были использованы различные онлайн-ресурсы и базы данных: WebGestalt, GeneOnto-logy, STRING. С помощью биоинформатических инструментов была получена сеть белок-белковых взаимодействий, где выделяются две подсети, одна из которых участвует в риске развития шизофрении, а другая – в риске развития болезни Альцгеймера.

Об авторах

А. В. Бочарова

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Россия, 634050, Томск

В. А. Степанов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук

Email: anna.bocharova@medgenetics.ru
Россия, 634050, Томск

Список литературы

  1. Morozova A., Zorkina Y., Abramova O. et al. Neurobiological highlights of cognitive impairment in psychiatric disorders // Int. J. Mol. Sci. 2022. V. 23. № 3. P. 1217. https://doi.org/10.3390/ijms23031217
  2. Pettersson E., Lichtenstein P., Larsson H. et al. Genetic influences on eight psychiatric disorders based on family data of 4 408 646 full and half-siblings, and genetic data of 333 748 cases and controls // Psychol. Med. 2019. V. 49. № 7. P. 1166–1173. https://doi.org/10.1017/S0033291718002039
  3. Nalls M.A., Blauwendraat C., Vallerga C.L. et al. Identification of novel risk loci, causal insights, and heritable risk for Parkinson’s disease: A meta-analysis of genome-wide association studies // Lancet Neurol. 2019. V. 18. № 12. P. 1091–1102. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(19)30320-5
  4. Gatz M., Reynolds C.A., Fratiglioni L. et al. Role of genes and environments for explaining Alzheimer disease // Arch. Gen.Psychiatry. 2006. V. 63. № 2. P. 168–174. https://doi.org/10.1001/archpsyc.63.2.168
  5. Степанов В.А., Бочарова А.В., Марусин А.В. и др. Репликативный анализ ассоциаций генетических маркеров когнитивных признаков с болезнью Альцгеймера в российской популяции // Мол. биология. 2014. Т. 48. № 6. С. 952–962. https://doi.org/10.7868/S0026898414060160
  6. Степанов В.А., Бочарова А.В., Садуакасова К.З. и др. Репликативное исследование подверженности шизофрении с ранним началом у казахов // Генетика. 2015. Т. 51. № 2. С. 227–235. https://doi.org/10.7868/S0016675815020149
  7. Бочарова А.В., Марусин А.В., Макеева О.А. и др. Генетические варианты, связанные с нарушениями когнитивных функций человека, при болезни Альцгеймера // Мед. генетика. 2018. Т. 17. № 1. С. 14–19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.01.14-19
  8. Бочарова А.В., Марусин А.В., Иванова С.А. и др. Генетические варианты генов TCF4, LSM1 и CCDC60 ассоциированы с шизофренией // Мед. генетика. 2020. Т. 19. № 4. С. 17–19. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.17-19
  9. Bocharova A., Vagaitseva K., Marusin F. et al. Association and gene-gene interactions study of late-onset Alzheimer’s disease in the russian population // Genes. 2021. V. 12. P. 1647. https://doi.org/10.3390/genes12101647
  10. Бочарова А.В., Степанов В.А. Генетическое разнообразие популяций Северной Евразии по маркерам, ассоциированным с заболеваниями, нарушающими когнитивные функции человека // Генетика. 2021. Т. 57. № 9. С. 1062–1072. https://doi.org/10.31857/S0016675821080026
  11. Бочарова А.В., Степанов В.А. Современные исследования генетики многофакторных заболеваний, связанных с нарушением когнитивных функций человека // Сиб. журн. клинич. и эксперим. медицины. 2021. № 4. Р. 37–44.https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-37-44
  12. Liao Y., Wang J., Jaehnig E.J. et al. WebGestalt 2019: Gene set analysis toolkit with revamped UIs and APIs // Nucl Acids. Res. 2019. V. 47. № W1. P. W199–W205. https://doi.org/10.1093/nar/gkz401
  13. Szklarczyk D., Gable A.L., Lyon D. et al. STRING v11: Protein-protein association networks with increased coverage, supporting functional discovery in genome-wide experimental datasets // Nucl. Acids Res. 2019. V. 47. № D1. P. D607–D613. https://doi.org/10.1093/nar/gky1131
  14. Ashburner M., Ball C.A., Blake J.A. et al. Gene ontology: Tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium // Nat. Genet. 2000. V. 25. № 1. P. 25–29. https://doi.org/10.1038/75556
  15. Bliss T.V., Cooke S.F. Long-term potentiation and long-term depression: A clinical perspective // Clinics (Sao Paulo). 2011. V. 66. Suppl. 1. P. 3–17. https://doi.org/10.1590/s1807-59322011001300002
  16. Alkadhi K.A. Neuroprotective effects of nicotine on hippocampal long-term potentiation in brain disorders // J. Pharmacol. Exp. Ther. 2018. V. 366. № 3. P. 498–508. https://doi.org/10.1124/jpet.118.247841
  17. Cleary J.P., Walsh D.M., Hofmeister J.J. et al. Natural oligomers of the amyloid-beta protein specifically disrupt cognitive function // Nat. Neurosci. 2005. V. 8. № 1. P. 79–84. https://doi.org/10.1038/nn1372
  18. Cullen W.K., Suh Y.H., Anwyl R., Rowan M.J. Block of LTP in rat hippocampus in vivo by beta-amyloid precursor protein fragments // Neuroreport. 1997. V. 8. № 15. P. 3213–3217. https://doi.org/10.1097/00001756-199710200-00006
  19. https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/hNHome.action
  20. O’Donovan M.C., Craddock N., Norton N. et al. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 9. P. 1053–1055. https://doi.org/10.1038/ng.201
  21. Matthews J.M., Sunde M. Zinc fingers-folds for many occasions // IUBMB Life. 2002. V. 54. № 6. P. 351–355. https://doi.org/10.1080/15216540216035
  22. Федотова А.А., Бончук А.Н., Могила В.A., Георгиев П.Г. Белки с цинковыми пальцами типа С2Н2 – самый многочисленный и наименее изученный класс транскрипционных факторов высших эукариот // Acta Naturae. 2017. Т. 9. № 2. С. 50–61.
  23. Deans P.J.M., Raval P., Sellers K.J. et al. Psychosis risk candidate ZNF804A localizes to synapses and regulates neurite formation and dendritic spine structure // Biol. Psychiatry. 2017. V. 82. № 1. P. 49–61. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2016.08.038
  24. Penzes P., Cahill M.E., Jones K.A. et al. Dendritic spine pathology in neuropsychiatric disorders // Nat. Neurosci. 2011. V. 14. № 3. P. 285–293. https://doi.org/10.1038/nn.2741
  25. Chang H., Xiao X., Li M. The schizophrenia risk gene ZNF804A: Clinical associations, biological mechanisms and neuronal functions // Mol. Psychiatry. 2017. V. 22. № 7. P. 944–953. https://doi.org/10.1038/mp.2017.19
  26. Srivastava D.P., Woolfrey K.M., Penzes P. Analysis of dendritic spine morphology in cultured CNS neurons // J. Vis. Exp. 2011. V. 53. P. e2794. https://doi.org/10.3791/2794
  27. Zhou D., Xiao X., Li M. The schizophrenia risk isoform ZNF804AE3E4 affects dendritic spine // Schizophrenia Res. 2020. V. 218. P. 324–325. https://doi.org/10.1016/j.schres.2019.12.038
  28. Tao R., Cousijn H., Jaffe A.E. et al. Expression of ZNF804A in human brain and alterations in schizophrenia, bipolar disorder, and major depressive disorder: A novel transcript fetally regulated by the psychosis risk variant rs1344706 // JAMA Psychiat. 2014. V. 71. № 10. P. 1112–1120. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2014.1079
  29. Corder E.H., Saunders A.M., Strittmatter W.J. et al. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer’s disease in late onset families // Science. 1993. V. 261. № 5123. P. 921–923. https://doi.org/10.1126/science.8346443
  30. Strittmatter W.J., Weisgraber K.H., Huang D.Y. et al. Binding of human apolipoprotein E to synthetic amyloid beta peptide: Isoform-specific effects and implications for late-onset Alzheimer disease // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 1993. V. 90. № 17. P. 8098–8102. https://doi.org/10.1073/pnas.90.17.8098
  31. Roses A.D. Apolipoprotein E alleles as risk factors in Alzheimer’s disease // Annu. Rev. Med. 1996. V. 47. P. 387–400. https://doi.org/10.1146/annurev.med.47.1.387
  32. Kecmanović M., Dobricić V., Dimitrijević R. et al. Schizophrenia and apolipoprotein E gene polymorphism in Serbian population // Int. J.Neurosci. 2010. V. 120. № 7. P. 502–506. https://doi.org/10.3109/00207451003765956
  33. Gibbons A.S., Udawela M., Jeon W.J. et al. The neurobiology of APOE in schizophrenia and mood disorders // Front Biosci. (Landmark Ed). 2011. V. 16. P. 962–979. https://doi.org/10.2741/3729
  34. Giau V.V., Bagyinszky E., An S.S., Kim S.Y. Role of apolipoprotein E in neurodegenerative diseases // Neuropsychiatr. Dis. Treat. 2015. V. 11. P. 1723–1737. https://doi.org/10.2147/NDT.S84266
  35. Yin Y., Wang Z. ApoE and neurodegenerative diseases in aging // Adv. Exp. Med. Biol. 2018. V. 1086. P. 77–92. https://doi.org/10.1007/978-981-13-1117-8_5
  36. Xu M.Q., St Clair D., He L. Meta-analysis of association between ApoE epsilon4 allele and schizophrenia // Schizophr. Res. 2006. V. 84. № 2–3. P. 228–235. https://doi.org/10.1016/j.schres.2006.02.015
  37. Allen N.C., Bagade S., McQueen M.B. et al. Systematic meta-analyses and field synopsis of genetic association studies in schizophrenia: the SzGene database // Nat. Genet. 2008. V. 40. № 7. P. 827–834. https://doi.org/10.1038/ng.171
  38. Lambert J.C., Ibrahim-Verbaas C.A., Harold D. et al. Meta-analysis of 74 046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease // Nat. Genet. 2013. V. 45. № 12. P. 1452–1458. https://doi.org/10.1038/ng.2802
  39. Abyadeh M., Djafarian K., Heydarinejad F. et al. Association between apolipoprotein E gene polymorphism and Alzheimer’s disease in an Iranian population: A Meta-Analysis // J. Mol. Neurosci. 2019. V. 69. № 4. P. 557–562. https://doi.org/10.1007/s12031-019-01381-1
  40. Ishii K., Kubo K., Nakajima K. Reelin and neuropsychiatric disorders // Front. Cell Neurosci. 2016. V. 10. P. 229. https://doi.org/10.3389/fncel.2016.00229
  41. Ovadia G., Shifman S. The genetic variation of RELN expression in schizophrenia and bipolar disorder // PLoS One. 2011. V. 6. P. e19955. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0019955
  42. Bufill E., Roura-Poch P., Sala-Matavera I. et al. Reelin signaling pathway genotypes and Alzheimer disease in a Spanish population // Alzheimer Dis. Assoc. Disord. 2015. V. 29. № 2. P. 169–172. https://doi.org/10.1097/WAD.0000000000000002
  43. Saez-Valero J., Costell M., Sjogren M. et al. Altered levels of cerebrospinal fluid reelin in frontotemporal dementia and Alzheimer’s disease// J. Neurosci. Res. 2003. V. 72. № 1. P. 132–136. https://doi.org/10.1002/jnr.10554
  44. Seripa D., Matera M.G., Franceschi M. et al. The RELN locus in Alzheimer’s disease // J.Alzheimers. Dis. 2008. V. 14. № 3. P. 335–344. https://doi.org/10.3233/jad-2008-14308
  45. Botella-López A., Cuchillo-Ibáñez I., Cotrufo T. et al. Beta-amyloid controls altered Reelin expression and processing in Alzheimer’s disease // Neurobiol. Dis. 2010. V. 37. № 3. P. 682–691. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2009.12.006
  46. Pujadas L., Rossi D., Andrés R. et al. Reelin delays amyloid-beta fibril formation and rescues cognitive deficits in a model of Alzheimer’s disease // Nat. Commun. 2014. V. 5. P. 3443. https://doi.org/10.1038/ncomms4443
  47. Rossi D., Gruart A., Contreras-Murillo G. et al. Reelin reverts biochemical, physiological and cognitive alterations in mouse models of Tauopathy // Prog. Neurobiol. 2020. V. 186. P. 101743. https://doi.org/10.1016/j.pneurobio.2019.101743
  48. Roth T.L., Lubin F.D., Sodhi M., Kleinman J.E. Epigenetic mechanisms in schizophrenia // Biochim. Biophys. Acta. 2009. V. 1790. P. 869–877. https://doi.org/10.1016/j.bbagen.2009.06.009
  49. Veldic M., Guidotti A., Maloku E. et al. In psychosis, cortical interneurons overexpress DNA-methyltransferase 1 // Proc. Natl Acad. Sci. USA. 2005. V. 102. № 6. P. 2152–2157. https://doi.org/10.1073/pnas.0409665102
  50. Impagnatiello F., Caruncho H., Niu S. et al. Reelin promotes hippocampal dendrite development through the VLDLR/ApoER2-Dab1 pathway // Neuron. 2004. V. 41. P. 71–84. https://doi.org/10.1016/s0896-6273(03)00819-5
  51. Glantz L.A., Lewis D.A. Decreased dendritic spine density on prefrontal cortical pyramidal neurons in schizophrenia // Arch. Gen. Psychiatry. 2000. V. 57. P. 65–73. https://doi.org/10.1001/archpsyc.57.1.65

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2.

Скачать (488KB)
Метаданные

© А.В. Бочарова, В.А. Степанов, 2023

Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах