Генетика

Новая коронавирусная инфекция (COVID-19) – острое инфекционное заболевание, вызываемое вирусом SARS-CoV-2. Пандемия COVID-19 стала глобальным вызовом для здравоохранения и науки, а в области генетики человека привела к всплеску исследований роли генетики организма-хозяина в подверженности и тяжести течения инфекционного заболевания. Несмотря на негенетическую этиологию COVID-19, полногеномные ассоциативные исследования и работы по полногеномному и полноэкзомному анализу выявили целый ряд участков генома, достоверно ассоциированных с восприимчивостью к инфекции и тяжестью течения заболевания, модифицирующих риск развития COVID-19 на индивидуальном уровне. Эти данные не могут являться основанием для определения групп риска или прогноза тяжести течения болезни, однако полезны для понимания патогенетики болезни и для разработки подходов к ее диагностике и терапии. Исследования на уровне постгеномных механизмов регуляции реализации генетической информации выявили специфические паттерны экспрессии и метилирования генома в ответе на вирус и в ходе прогрессии заболевания и показали потенциал для разработки таргетных подходов для терапии и профилактики COVID-19. Вызовы для генетики как науки, возникшие с развитием пандемии COVID-19, ответы на них, опыт и накопленные данные, несомненно, найдут отражение в дальнейших обоснованных подходах к диагностике, профилактике и лечению как COVID-19, так и других быстро распространяющихся инфекционных заболеваний.

Дубрава Главного ботанического сада им. Н.В. Цицина известна с 1731 г. С 1743 по 1917 г. это были владения графов Шереметевых. Отдельные сведения из литературных источников позволяют предположить искусственное происхождение части дубовых насаждений. Цель данного исследования – оценка генетического разнообразия Q. robur в дубравной экосистеме на территории ГБС РАН и установление генетических взаимосвязей с деревьями дуба из центральных областей европейской части России. Для характеристики полиморфизма выборок Q. robur использован метод ISSR-анализа. Анализ генетических взаимосвязей с помощью кластеризации методами UPGMA и главных координат (PCoA) позволил выявить генетическую обособленность образцов из Владимирской и Рязанской областей относительно образцов из ГБС РАН, г. Воронежа, Московской, Тверской, Тульской и Липецкой областей. Показатели генетического полиморфизма в сформировавшейся популяции в дубравной экосистеме на территории ГБС РАН имеют следующие значения: эффективное число аллелей (N_e) 1.480 ± 0.042; индекс генетического разнообразия (I) 0.455 ± 0.024; ожидаемая гетерозиготность (H_e) 0.294 ± 0.020. Указанные параметры можно считать отправной точкой при генетическом мониторинге популяции.

На основе микросателлитного анализа (по шести локусам) проведена оценка аллельного разнообразия и уровня генетической дифференциации популяций полевой мыши Apodemus agrarius в разных частях ареала вида. Исследованы полевые мыши четырех островов залива Петра Великого (Японское море), а также выборки из популяций крупных изолированных материковых массивов – восточного (шесть выборок из локалитетов юга Дальнего Востока России, одна сборная выборка из центральной части Китая) и западного (одна сборная выборка из Белгородской области). В островных и материковых популяциях обнаружено большое количество общих микросателлитных аллелей (62 из 84 выявленных). В островных популяциях по сравнению с континентальными наблюдаются обеднение аллельного состава и бóльшая мозаичность частот аллелей, в том числе уникальных. Полученные данные указывают на более высокий уровень дифференциации популяций полевых мышей на островах, отделенных проливами от материка и друг от друга в Голоцене, по сравнению с дифференциацией популяций обширных западного и восточного изолированных материковых массивов. Материковые изоляты генетически оказались дифференцированы друг от друга примерно в той же степени, что и пространственно разобщенные популяции юга Дальнего Востока России и Центрального Китая в пределах восточного изолята. Полученный результат предполагает относительно недавнее (возможно в период голоценового климатического оптимума) проникновение и быстрое распространение полевой мыши по территории Западной Сибири и Европы либо существование в истории вида нескольких «волн инвазий» в западном направлении.

Для исследования генетико-демографических процессов в мегаполисе проведен анализ брачной структуры населения г. Москвы. Материалом для исследования послужили данные анкетирования практически здоровых жителей Москвы двух возрастных групп: «старшая» группа (средний год рождения: мужчины – 1949, женщины – 1948) и «младшая» группа (средний год рождения: мужчины – 1985, женщины – 1988). Рассчитаны показатели брачной ассортативности: у русских индекс положительной брачной ассортативности составляет 75% в «старшей» и 88% в «младшей» группах. Установлено, что в «младшей» возрастной группе населения Москвы среднее брачное расстояние в 2.5 раза больше, чем в «старшей». В «старшей» возрастной группе москвичей доля межнациональных браков составляет около 10%, в «младшей» – 12%. Средний уровень экзогамии в «старшей» возрастной группе населения Москвы составляет 0.97 ± 0.09 (σ = 1.31). В «младшей» возрастной группе этот показатель достоверно выше и составляет 1.95 ± 0.11 (σ = 1.19). В «старшей» исследуемой группе по линии отца поток «чужих» генов несколько выше, чем по линии матери (поток 2Y составляет 9%, а поток 2mt – 6%). В «младшей» исследуемой группе, наоборот, приток «чужих» генов больше по линии матери (поток 2Y составляет 8%, а поток 2mt – 12%). Проведенный анализ показателей брачной структуры населения из двух разновременных выборок Москвы выявил существенное увеличение в поколениях величин брачных расстояний (рассчитано для наиболее многочисленной национальности, т. е. оба супруга – русские), возрастание среднего уровня экзогамии в соответствии с ранее установленным ростом интенсивности и дальности миграции в мегаполис, гендерные особенности потоков генов в генофонд мегаполиса в соответствии со структурой миграции, а также различия между поколениями в населении Москвы по параметрам брачной структуры.

Буккальный микроядерный цитомный тест (БМЦТ) с использованием индекса накопления цитогенетических нарушений в настоящее время является одним из лучших методов цитогенетического мониторинга. Дважды с интервалом в один год проведено обследование персонала предприятия, имеющего контакт с радионуклидами. Выделено три группы: группа 1, не контактирующая с вредными факторами (контроль); группа 2, контактирующая преимущественно с химическим фактором; группа 3, контактирующая преимущественно с радиационным фактором (годовая накопленная доза невысока – до 5.2 мЗв). Рассчитан интегральный показатель вредности, учитывающий также тяжесть и напряженность трудового процесса. В группе 3 он двукратно выше, чем в группе 2. Средние частоты клеток с цитогенетическими нарушениями (микроядрами и протрузиями ядра) в контрольной группе составляют 1.78 ± 0.27 и 2.25 ± 0.40 промилле (2021 и 2022 гг.), в группе 2 – 1.64 ± 0.70 и 1.86 ± 0.34 промилле; в группе 3 – 2.81 ± 0.71 и 2.91 ± 0.60 промилле соответственно. Индекс накопления цитогенетических нарушений в группе персонала, контактирующего с радионуклидами, в 1.2–2.2 раза выше, чем в двух других группах (p < 0.05). Повторное обследование персонала через год подтвердило, что выявленные закономерности не случайны. Сравнение показателей БМЦТ показывает их хорошее соответствие на двух сроках обследования и с данными ранее проведенного обследования на другом радиационном объекте. Представленный подход является удобным инструментом оценки негативного влияния факторов окружающей среды на групповом и индивидуальном уровнях.

Впервые исследована изменчивость двух маркеров митохондриального генома: гена цитохрома b (cytb) и I субъединицы гена цитохромоксидазы (COX1) в популяциях Meriones unguiculatus северо-западной части ареала. На основе собственных и депонированных в мировых базах молекулярных данных проведен филогенетический и филогеографический анализ. Проведена оценка уровня генетической изменчивости и дифференциации монгольской песчанки в исследованном регионе по полиморфизму COX1. Выдвинуто предположение о формировании популяций северо-западной части ареала M. unguiculatus за счет быстрой экспансии из одной или нескольких малочисленных предковых популяций с востока на запад в среднем голоцене.

На странице 62 – в шапке статьи следует читать:

А. В. Москаев^{1, 2}, А. Г. Бега^{1, 3}, В. И. Панов¹, В. П. Перевозкин⁴, М. И. Гордеев^1, *

¹Государственный университет просвещения, Московская область, Мытищи, 141014 Россия

²Российский государственный университет народного хозяйства им. В.И. Вернадского, Московская область, г. Балашиха, 143907 Россия

³Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва, 119991 Россия

⁴Томский государственный педагогический университет, Томск, 634061 Россия