Отправить статью по E-mail Инструменты для визуализации сигнала покрытия секвенирования
- Авторы: Бездворных И.В1, Черкасов Н.А1, Канапин А.А1, Самсонова А.А1
-
Учреждения:
- Санкт-Петербургский государственный университет
- Выпуск: Том 68, № 2 (2023)
- Страницы: 263-267
- Раздел: Статьи
- URL: https://journals.rcsi.science/0006-3029/article/view/144425
- DOI: https://doi.org/10.31857/S0006302923020072
- EDN: https://elibrary.ru/CAPGJL
- ID: 144425
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Данные полногеномного секвенирования позволяют не только получать информацию о генетических вариантах, но также оценивать общую стабильность генома. Сигнал покрытия секвенирования, понимаемый как количество выравненных фрагментов в данной точке генома может быть использован в качестве ценного источника данных как о местонахождении структурных перестроек, об общем состоянии генома и о точности предсказания структурного варианта вычислительным алгоритмом. Последнее особенно важно, т.к. методы поиска перестроек в геноме часто дают очень противоречивую информацию о их нахождении. Однако до недавнего времени валидация предсказанных вариантов была затруднена, во многом из-за отсутствия информационных ресурсов, позволяющих напрямую работать с сигналами покрытия и визуализировать их с высокой степенью детализации. В работе представлен SCOPE (Sequence COverage ProfilEs) - прототип ресурса такого рода, включающий в себя базу данных, веб-интерфейс и набор программ для обработки данных секвенирования, извлечения и хранения профилей сигнала покрытия. Вычислительная платформа и интерфейс реализованы в программном коде открытого доступа и могут быть развернуты на локальном узле, что дает возможность пользователям проводить обработку и анализ собственных данных.
Ключевые слова
Об авторах
И. В Бездворных
Санкт-Петербургский государственный университетСанкт-Петербург, Россия
Н. А Черкасов
Санкт-Петербургский государственный университетСанкт-Петербург, Россия
А. А Канапин
Санкт-Петербургский государственный университетСанкт-Петербург, Россия
А. А Самсонова
Санкт-Петербургский государственный университет
Email: a.samsonova@spbu.ru
Санкт-Петербург, Россия
Список литературы
- A. Abyzov, et al., Genome Res., 21 (6), 974 (2011).
- S. Kosugi, et al., Genome Biol., 20 (1), 117 (2019).
- Z. Liu, et al., Genome Biol., 23 (1), 68 (2022).
- M. Mahmoud, et al., Genome Biol., 20 (1), 1 (2019).
- A. Kuzniar, J. Maassen, S. Verhoeven, et al., PeerJ, 18, e8214 (2020). doi: 10.7717/peerj.821
- J. M. Zook, et al., Sci. Data, 3, 160025 (2016).
- J. M. Zook, et al., Nat. Biotechnol., 32 (3), 246 (2014).
- A. Shumate, et al., Genome Biol., 1 (2020).
- M. J. P. Chaisson, et al., Nat.Commun., 10 (1), 1 (2019).
- L. M. Chapman, et al., PLoS Comput. Biol. 16 (6), e1007933-20 (2020).
- I. Bezdvornykh, A. Kanapin, and A. Samsonova, In Abst. Book of the Thirteenth Int. Multiconf. on Bioinformatics of Genome Regulation and Structure/Systems Biology (BGRS/SB-2022) (2022), p. 762.
- J. O. Korbel and P. J. Campbell, Cell, 152 (6), 1226 (2013).
- A. Aguilera and T. Garda-Muse, Annu. Rev. Genetics, 47 (1), 1 (2013).
- B. S. Pedersen and A. R. Quinlan, Bioinformatics, 34 (5), 867 (2018).
